서론: 신세뇨관 이형성증 (Renal tubular dysgenesis, RTD)은 근위세뇨관의 발달 저하나 무형성을 특징으로 하는 심각한 선천성 신 질환으로, 양수과소증, 폐형성 저하, 무뇨증, 불응성 저혈압 등을 보이며 대부분 생후 초기에 사망한다. 발생 원인에는 Renin-angiotensin system (RAS) 유전자의 돌연변이, 태아기의 RAS 차단제 노출, 쌍생아간 수혈 증후군 등이 있다. 저자들은 태아기에 RAS 차단제의 하나인 Angiotensin II 수용체 길항제에 노출된 신생아에서 이차적으로 발생한 RTD 증례를 경험하여 보고하는 바이다. 증례: 재태 연령 36주 3일, 출생 체중 2,150 g, 제왕 절개술로 출생한 여아가 출생 직후에 발생한 호흡곤란을 주소로 입원하였다. 출생 시 전신의 태변 착색 및 근 긴장도 저하를 보였으며 아프가 점수는 1분 7점, 5분 9점이었다. 산모는 38세의 초산모로 2회의 유산력이 있었으며, 2년 전 고혈압 진단 받았고 임신 중 Sevikar® (olmesartan과 amlodipine 복합제제) 복용하였고, 하루 반 갑씩 흡연하였다. 유전 질환 등의 가족력은 없었다. 산전 진찰에서 자궁 내 발육부전 및 양수 과소증이 있었고, 출생 시 체중 및 신장은 해당 재태 연령의 10 백분위수 미만이었으며 빈호흡 및 늑골하 함몰 호흡 등의 호흡곤란이 악화되어 인공폐계면활성제 투여 및 기계환기를 적용하였다. 중증 저혈압이 발생하여 승압제 및 hydrocortisone을 투여 하였으나 호전이 없었다. 생후 2일째 심초음파에서 신생아 지속성 폐동맥고혈압증이 확진되어 milrinone 및 일산화질소 흡입 치료를 시작하였다. 생후 3일째에도 무뇨증이 지속되고 혈액검사에서 BUN 19.0 mg/dL, Cr 2.85 mg/dL, Uric acid 10.3 mg/dL 등 이상 보여 복막 투석을 시작하였다. 생후 4일째 신초음파에서 양측 신장의 피질에 광범위하게 에코 증가를 보이는 이상 소견이 관찰되었다. 산모력, 임상 경과, 검사 소견 등을 종합하여 RTD로 추정 진단 하였다. 복막 투석 후 저혈압 및 신생아 지속성 폐동맥고혈압증은 호전되었으나, 생후 7일째 투석액이 혈성으로 변하고 단순 복부 방사선 촬영에서 유리 가스 보여 탐색적 복강경 검사를 시행하여 소장 및 횡행 결장의 천공을 확인한 후 수술적 치료를 시행 하였으며, 복막 투석은 지속적 신대체요법으로 전환하였다. 수술 시 함께 시행한 신장 조직 검사에서 원위세뇨관은 존재하나 근위세뇨관과 사구체의 무형성 및 미성숙 소견을 확인하여 RTD를 확진 할 수 있었다. 염색체 검사는 정상 핵형을 보였으며, RAS 유전자 검사는 정상이었다. 이후 환자는 중증의 파종성 혈관 내 응고 장애가 조절되지 않아 투석 중단과 재개를 반복하던 중 생후 25일째 사망하였다. 결론: 고혈압 산모에서 임신 중 RAS 차단제 사용에 주의가 필요하며 이들 산모로부터 출생한 신생아에서 호흡곤란, 무뇨증, 불응성 저혈압 등의 증상을 보이는 경우 RTD을 의심하여야 한다.